Dystonie Diagnostik
Hier erfährst Du etwas über die Möglichkeiten der Diagnose dystoner Symptome
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Diagnose: Wer und wo?!
Häufiges ist häufig und Seltenes selten!
Wenn guter "Diagnoserat" teuer ist!
Die Diagnose einer Dystonie ist - aus vielerlei Gründen - alles andere als leicht zu stellen bzw. zu erhalten. Oder anders formuliert: In Deutschland sind Ärztinnen und Ärzte, die sich mit Dystonie und ihrer Diagnose sowie Therapie gut auskennen, eher rar gesäht. Die Seltenheit dieser Bewegungsstörung im Vergleich zu anderen neurologischen Erkrankungen, mag ein Grund sein.
Hinreichende diagnostische Möglichkeiten haben grundsätzlich folgende Einrichtungen:
- Facharztpraxen für Neurologie
- Zentren für Bewegungsstörungen
- Neurologische Fachkrankenhäuser
- Kliniken mit neurologischen Fachabteilungen
Allgemeinmedizinerinnen und -mediziner, gemeinhin Hausärztinnen und Hausärzte, sind eher selten dystoniekundig, da es sich um eine "neurologische Spezialität" bzw. eine vergleichsweise Bewegungsstörung handelt.
Gleichwohl sollte Dein Hausarzt bzw. Deine Hausärztin die erste "Ansprechperson" sein, wenn Du eine Bewegungsauffälligkeit entwickelst oder Du, aus welchen Gründen auch immer, die Vermutung hegst, dass Du eine Dystonie haben könntest. Dies zum einen, weil sie im Regelfall Dich und Deine "Krankengeschichte" kennen. Zum anderen, weil sie jene sind, welche Dir - nach ersten allgemeinen Ausschlussuntersuchungen - eine Überweisung zu einer neurologischen Facharztpraxis bzw. einem Zentrum für Bewegungsstörungen oder eine Einweisung in ein neurologisches Fachkrankenhaus bzw. eine Klinik mit einer neurologischen Fachabteilung zwecks Diagnose ausstellen können.
Solltest Du eine Über- oder Einweisung in den Händen halten, ist - mit Blick auf neurologische Bewegungsstörungen - fachärztlicher Rat mitunter teuer. Wer kennt sich aus? Klicke auf die roten Button links ...
Dystonie als diagnostische Herausforderung
Dystonie kann als eigenständige Erkrankung oder als Symptom einer Erkrankung vorkommen.
Die Diagnose einer Dystonie kann wie ein Orientierungsmarsch durch einen Dschungel sein.
Oder: Leicht kann jede/r!
Dystonie ist eine hyperkinetische Bewegungsstörung, also eine körperliche Fehlfunktion, welche durch eine überaktive Skelettmuskulatur gekennzeichnet ist. Hinzu kommen abnormale Bewegungen oder Haltungen. Ursächlich hierfür ist ein übermäßiges, wechselwirkendes Fehlanspannen zuvorderst paariger Muskulatur.
Aufgrund des breiten klinischen Spektrums von Dystonie, also ihrer vielfältigen Erscheinungsformen, wird sie oft unzureichend, zeitverzögert oder schlimmsten falls gar nicht diagnostiziert. Regelmäßig kommen Fehldiagnosen hinzu. Dystonie ist eben – gleich, ob als eigenständige Erkrankung oder Symptom einer anderen Erkrankung, eine „Tausendsasserin“ und damit eine echte diagnostische Herausforderung.
In der klinischen Praxis, also im ärztlichen Alltag, tritt Dystonie überwiegend in Verbindung mit anderen Bewegungsstörungen auf, etwa einer Zerebralparese, Stoffwechselstörungen, eines Morbus Parkinson oder einer Multiplen Sklerose. Vergleichsweise selten ist eine Dystonie als eigenständige Erkrankung. Schließlich kann sie die Folge von Verletzungen, Infektionen, Vergiftungen, Substanzmissbrauch und eine Nebenwirkung bestimmter Medikamente sein. Sehr selten vermag sie auch als ein Symptom psychischer Störungen bzw. Erkrankungen daherzukommen.
Grundlage einer „Dystonie-Diagnose“ ist zunächst eine ausführliches Gespräch zu bestehenden Symptome, deren Entstehung sowie der Situationen, in denen diese auftreten, eine Anamnese, also. Diesem schließt sich eine eingehende körperliche Untersuchung an. Blut-, elektrophysiologische sowie bildgebende Verfahren können ergänzend durchgeführt werden. Schließlich bedarf es erfahrener Neurologinnen und Neurologen, wenn es um die Interpretation der Untersuchungsergebnisse zwecks Diagnosestellung geht.
Die Diagnose einer Dystonie ist und bleibt, auch im 21. Jahrhundert, eine ärztliche Herausforderung!
Diagnose dystoner Symptome
Dystonie hat 1.000 Gesichter.
Dystonie ist die dritthäufigste neurologische Bewegungsstörung weltweit.
Dystonie zählt zu den "medizinisch unterdiagnostizierten" gesundheitlichen Beeinträchtigungen.
"Sichere Diagnose will Weile!"
Bei einer
medizinischen Diagnose
handelt es sich um eine
ärztlich begründete Feststellung
einer physischen, also
körperlichen
oder psychischen, demgemäß
geistigen bzw. seelischen Beeinträchtigung,
der ein bestimmter Auslöser oder eine bestimmte
Kombination von Auslösern
zugrunde liegt
und einen bestimmten Verlauf erwarten lässt.
Die Ätiologie ist jene Wissenschaft, die sich demgemäß mit der eigentlichen Ursache, im Sinne grundlegend auslösender Faktoren, einer körperlichen, geistigen oder seelischen Beeinträchtigung befasst.
Die Pathogenese beschreibt hingegen die genauen körperlichen Prozesse die Entstehung und sodann den Verlauf einer körperlichen, geistigen oder seelischen Beeinträchtigung betreffend.
Die Diagnose „Dystonie“ steht sodann für eine Gruppe neurologischer Bewegungsstörungen, die grundsätzlich durch motorische Überbewegungen (Hyperkinesen) gekennzeichnet sind, denen wiederum höchstüberwiegend Fehlfunktionen motorischer Netzwerke im Gehirn zugrunde liegen. Die allgemeine Diagnose “Dystonie“ sagt schlussendlich weder etwas über ihre eigentliche Ursache noch ihren erwartbaren Verlauf aus.
Eine gesicherte Kenntnis der Ursache(n) einer Dystonie ist gleichwohl auf doppelt bedeutsam. Zum einen kann sie wegweisend für die Therapie und damit maßgebend für ihren Erfolg sein, dies z.B. wenn es darum geht, die Implantation einer Tiefen Hirnstimulation in Erwägung zu ziehen. Zum anderen macht sie bestimmte Verläufe erwartbar, was wiederum Betroffene und Angehörige zu beruhigen vermag. Letzteres etwa, wenn psychische von physischen Ursachen abgegrenzt werden oder die Kenntnis um die tatsächliche(n) Ursache(n) einen Rückschluss auf das Fortschreiten, also der Progredienz, oder Lebenserwartung zulässt.
Oder anders formuliert: Wenn Du oder jemanden, den Du kennst, die Diagnose "Dystonie" erhältst, ist es grundsätzlich zweckmäßig, in einem nächsten Schritt, mit den behandelnden Ärzt:innen ihre genaue Ursache belastbar herauszufinden! Sogenannte
Verdachtsdiagnosen, die mit der vorangestellten Abkürzung "V.a." sprachlich markiert werden, sind demgemäß
lediglich sogenannte "Diagnosewegweiser". Sie stellen jedoch keine belastbare bzw. keine eineindeutige Diagnose dar.
Differenzialdiagnose bei Dystonie
Bestimmte Dystonien gelten als
"Seltene Erkrankungen".
Die meisten Dystonien sind
hirnorganischen Ursprungs.
Diagnose heißt "Schritt für Schritt" und
mache bitte ohne "Ärzt:innen-Hopping" mit.
Wer systematisch sucht,
der bzw. die häufig auch findet!
Doch wie nun können Mediziner:innen die eigentliche(n) Ursache(n) einer Dystonie bzw. dystoner Symptome herausfinden?
Zeigt eine Person dystone Symptome und sucht mit diesen einen Arzt bzw. eine Ärztin auf, wird diese/r zunächst einmal der ärztlichen Regel, „Häufiges ist häufig und Seltenes ist selten!“, folgend - im Rahmen einer sogenannten Erstdiagonstik - zunächst die wahrscheinlichsten Ursachen ausschließen, etwa eine situative körperliche Überbelastung oder Mangelerscheinungen, die unter anderem auch zu einer Dysfunktion unserer Bewegungsmuskulatur führen können.
So die Erstdiagnostik ergebnislos verlaufen ist, schließt sich regelmäßig eine spezialärztliche „Differenzialdiagnose“ an. Da eine Dystonie unter anderem internistischen, orthopädischen, endokrinologischen, neurologischen oder auch onkologischen Ursprungs sein kann, werden - je nach Erkrankungsgeschichte und festgestellten Symptomen - entsprechende Fachärzte:innen konsultiert.
Von besonderer Bedeutung sind bei einem fachärztlichen Konsil, also einer beratenden Hinzuziehungen, zuvorderst „Fragen nach dem Lebensalter bei Symptombeginn, dem Geburtsverlauf, der frühkindlichen motorischen Entwicklung, vorangegangenen Hirntraumen oder -entzündungen, der familiären Häufung von Bewegungsstörungen sowie die Medikamentenanamnese“ (vgl. hierzu die Leitlinie Dystonie der DGN in ihrer aktuellen Fassung).
Wenn alles gut läuft, wissen die Betroffenen sowie überweisenden Ärzt:innen nach Durchführung der Konsole, ob es sich bei der "der Dystonie" um ein Symptom einer Erkrankung oder eine eigenständige Erkrankung handelt und welchem Fachgebiet diese zuzurechnen ist.
Eine
abschließende fachärztliche Zuweisung
ist grundsätzlich die Folge. In einem vorläufig letzten Schritt erfolgt dort (oder in einer entsprechenden Fachambulanz oder Station eines Krankenhauses) sodann - im Rahmen häufig einer sogenannten
Ausschlussdiagnose - die abschließende Suche der eigentlichen Ursache und die Einleitung einer Therapie.
Häufige Ausschlussdiagnosen
bei Dystonie
Eine "Dystonie als eigenständige Erkrankung" fällt bei einfachen bildgebenden Verfahren
nicht auf, da keine strukturellen
Veränderungen vorliegen.
Wird im Tiefen Hirn nachweislich zuviel Glukose verstoffwechselt ist dies ein Indiz für eine hirnorganische Bewegungsstörung.
Sind alle vorgenannten Untersuchungen und das PET-CT unauffällig sind psychosomatische Ursachen wahrscheinlich.
Wenn Ärzt:innen
Detektiv:innenarbeit leisten
- Spezielle Blut- und Urinuntersuchungen; etwa zum Nachweis unnatürlich hoher oder niedriger Konzentrationen bestimmter Blut- oder Urinbestandteile oder zwecks Nachweis widernatürlicher Substanzen; Drogen und andere Gifte.
- Einfache bildgebende Verfahren, wie Röntgen, CT, MRT, um strukturelle Veränderungen - z.B. Zysten, Fehlbildungen, Tumore etc. - im Zentralen Nervensystem (Gehirn und Rückenmark) auszuschließen.
- Elektromyographie (EMG) zur Unterscheidung und Zuordnung von muskulär und nervlich bedingten Auffälligkeiten sowie eine Elektroneurographie (ENG), die wiederum der Messung der Nervenleitgeschwindigkeit dient.
- Zudem wird bei Dystonie regelmäßig ein L-Dopa-Test durchgeführt, bei dem zunächst Dopamin in Form von L-Dopa verabreicht wird, um sogenannte dopaminresponsive Dystonien auszuschließen, also neurologische Bewegungsstörungen, denen ein Mangel an Dopamin im Gehirn zugrunde liegt.
- 24-Stunden-Sammelurin zum Nachweis von (Schwer)Metallen, etwa einer widernatürlich erhöhte Kupferkonzentration.
- Eine spezielle Bildgebung in Form eines PET-CT, bei dem auch der Glukosestoffwechsel im Gehirn dargestellt werden kann.
- Ist der Glucosestoffwechsel in Dystonie relevanten Hirnbereichen PET-CT-nachweislich zu hoch, steht eine hirnorganische Dystonieursache zur Rede.
- Regelmäßig schließt sich dann eine humangenetische Testung an, um vor allem monogenetischen Dystonien auf die Spur zu kommen. Sollte dieser Test negativ ausfallen, heißt das nicht, dass keine hirnorganische Dystonie vorläge. Vielmehr wird sodann von einer kombinierten oder gar komplexen Dystonie ausgegangen.
Wie auch immer: Eine fundierte fachärztliche Diagnose einer Dystonie will Weile. Sechs bis zwölf Monate wären gar schnell! Zudem kostet sie viel Geld. Auch deshalb werden die diagnostischen Schritte nacheinander und nicht parallel vorgenommen.
Grenzen bildgebender Technik
Wie Sie sehen,
sehen Sie meistens nichts!
Dystonie ist - obgleich von außen regelmäßig deutlich sichtbar - in der medizinischen Bildgebung, bei der Betrachtung des Gehirn weitgehend unsichtbar. Oder, um es etwas genauer zu beschreiben ...
Bei isolierte Dystonien (Dystonien als eigenständige Erkrankungen in isolierter oder kombinierten Form) sieht man, dass man, bei den herkömmlichen bildgebenden Verfahren, wie Röntgen, CT oder MRT, eben nichts sieht.
Bei Dystonien bzw. dystonen Symptome als Folge einer Fehlbildung, Verletzung oder anderen Erkrankung können die damit einhergehenden Anomalien, seien es Gefäßveränderungen, Ablagerungen von Metallen, Tumoren, Zysten, etc. durchaus sichtbar sein.
Die für Dystonien neurologisch ursächlich zentralen Sende- bzw. Netzwerkstörungen - also fehlerhafte Prozesse auf Zellebene - lassen sich lediglich über ein sogenanntes PET-CT darstellen, einer Kombination aus Positronen-Emissions- und Computertomo-graphie. Nach Verabreichen eines radioaktiven Kontrastmittels, dass u.a. einen erhöhten Glukosestoffwechsel sichtbar machen kann, sind über dieses bildgebende Verfahren atypische energetische Prozesse, auch in der motorischen Schaltstelle unseres Gehirns, den Basalganglien, erkennbar, was wiederum eine Dystonie bzw. ihre Diagnose begründen kann.
Diagnose mit System
Ärztinnen und Ärzte gehen im Regelfall bei der Diagnose und Therapie systematisch und fachlich abgestimmt vor. Grundlage ihres Handelns stellen "Leitlinien" dar.
"Die medizinisch-wissenschaftlichen Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) e. V. sind systematisch entwickelte Hilfen für Ärzte zur Entscheidungsfindung in spezifischen Situationen. Sie beruhen auf aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnissen und in der Praxis bewährten Verfahren und sorgen für mehr Sicherheit in der Medizin, sollen aber auch ökonomische Aspekte berücksichtigen.
Die „Leitlinien“ sind für Ärzte rechtlich nicht bindend; maßgeblich ist immer die medizinische Beurteilung des einzelnen Untersuchungs- bzw. Behandlungsfalls. Leitlinien haben daher weder – im Fall von Abweichungen – haftungsbegründende noch – im Fall ihrer Befolgung – haftungsbefreiende Wirkung."
Version: Vollständig überarbeitet: 1. Februar 2021 Gültig bis: 31. Januar 2026; Kapitel: Extrapyramidalmotorische Störungen
Der Internationale Tag der Seltenen Erkrankungen wird weltweit am 28. Februar eines jeden Jahres begangen. Die Wahl ist eben auf diesen Tag gefallen, weil es der einzige Monat mit 28 Tagen - im Sinne von selten - ist.
Vorbereitung des Facharztbesuches
Der Erfolg eines Facharztbesuches hängt zur Hälfte vom Patienten bzw. der Patientin selbst und zur anderen Hälfte vom Arzt bzw. der Ärztin ab.
Wichtig ist, dass man sich gedanklich (oder auch schriftlich bzw. aufschreibend) auf den Untersuchungstermin vorbereitet, Vorbefunde in Kopie mitführt und wenigstens nachfolgende Fragen beantworten kann:
- Was führt Sie zu mir? - Kurze Beschreibung der (dystonen) Symptome ...
- Nehmen Sie aktuell irgendwelche Medikamente? - ggf. Medikamentenplan mitführen ...
- Wie lange haben Sie die (dystonen) Symptome bereits? - seit Jahren, Monaten, wenigen Wochen ...
- Wann treten die (dystonen) Symptome auf? Bei bestimmten Tätigkeiten, nach Medikamenteneinnahme ...
- Auf welche Weise beeinträchtigen Sie die (dystonen) Symptome im Alltag? - Zittern, Schmerzen ...
- Gibt es Familienangehörige mit ähnlichen (dystonen) Symptomen? - (Groß)Eltern, Geschwister, ...
Der "erste ärztliche Verdacht" einer Dystonie gründet auf der Wahrnehmung typischer Bewegungsmuster, die durch langsam wiederholte Muskelkontraktionen verursacht werden und zu abnormen Körperhaltungen
sowie mitunter auch einem Zucken oder Zittern führen können.
Seltene Erkrankungen
Häufiges ist häufig.
Seltenes ist selten.
Dystonie ist eher selten!
In Deutschland sind nach neuesten Schätzungen etwa 160.000 Menschen von einer Dystonie betroffen. Etwa 120.000 von einer primären Dystonie (Dystonie als eigenständige hirnorganisch bedingte Erkrankung) und 40.000 von einer sekundären Dystonie (Dystonie als "Symptom" einer Hirnfehlbildung, eines Hirntraumas oder einer anderen Erkrankung).
Eine Erkrankung gilt weltweit offiziell als selten, wenn 5 oder weniger von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. In Deutschland zählt "Dystonie im Allgemeinen", gemäß Definition, folglich nicht zu den sogenannten "Seltenen", dennoch kommt sie – im Vergleich zu vielen anderen Erkrankungen – eher selten vor. Besondere Formen der Dystonie gelten indes sehr wohl als "Seltene Erkrankungen", zum Beispiel das "Meige Syndrom", die "Generalisierte Dystonie" oder die "Myoklonusdystonie".
